Муковисцидоз у ребенка

Муковисцидоз у детей, или кистозный фиброз, представляет собой серьезное наследственное заболевание. Патология проявляется в виде поражения органов, выделяющих слизистый секрет, а также дыхательных нарушений. К сожалению, этот недуг невозможно полностью вылечить. Муковисцидоз требует пожизненного приема медикаментозных средств и регулярного профилактического осмотра у специалиста.

Что это такое?

Генетический дефект возникает крайне редко. Однако если мутация произошла, исправить ее уже невозможно. С помощью правильно подобранного лечения можно поддерживать качество жизни маленьких пациентов на достойном уровне. Болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь, начиная с младенчества.

По мере прогрессирования патология повреждает практически все внутренние органы. Раньше эту патологию считали детской, так как многие пациенты не доживали до подросткового возраста. Патологический процесс передается генетически. Он вызывает нарушение потовых и слизистых желез. В результате слизь становится вязкой и густой, что затрудняет естественную эвакуацию.

Она начинает скапливаться в легких и кишечном тракте. Накопление патологического секрета приводит к расширению выводящих протоков экзокринных желез с формированием полостей, или кист. В итоге это приводит к необратимым изменениям в жизненно важных органах.

Слизистый эпителий становится сухим. Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной. У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции.

«Внешней» – это потому что биологически активные вещества попадают не в кровеносную систему, а в конечном итоге выводятся наружу. Все симптомы муковисцидоза у детей возникают по причине изменения состава секрета, который выделяется экзокринными железами.

Муковисцидоз - тяжелое заболевание, не поддающееся полному излечению

Специалисты описывают кистозный фиброз как хроническое, прогрессирующее и часто смертельное заболевание. Хотя недуг в первую очередь воздействует на пищеварительную и дыхательную систему, страдают также репродуктивные органы. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный.

Рассмотрим детальнее, как застой слизистого секрета влияет на жизненно важные органы:

Врожденная кишечная непроходимость у детей

• поджелудочная железа. Слизистый секрет этого органа в норме содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, жиров и углеводов. Без них естественный процесс переваривания пищи просто невозможен. Из-за патологических изменений в слизи питательные вещества транзитом проходят по пищеварительному тракту, не всасываясь в кровеносную систему. В итоге организм страдает от недостатка необходимых эму веществ;
• печень. Основной внешнесекреторной функцией этого органа является выработка желчи. Поражение железы происходит крайне редко. Если все же такое происходит, нормальные ткани заменяются соединительными, а также развивается портальная гипертензия;
• железы дыхательной системы. Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта защитной слизью. С ее помощью организм выводит аллергены, пыль, капельки жидкости и многое другое. В ее состав также входят антитела, которые помогают бороться с болезнетворными микроорганизмами. Когда слизистый секрет загустевает, происходит закупорка мелких бронхов. В отдельных участках легких нарушается вентиляционная функция. Дыхательный тракт становится уязвимым к вредоносным атакам вирусов и бактерий;
• половые железы. Заболевание оказывает негативное влияние на репродуктивную сферу мужчин. Закупорка половых путей приводит к мужскому бесплодию;
• потовые железы. В норме ими выводятся микроорганизмы и лишняя жидкость. Пот становится соленым и липким. В нем содержится огромное количество натрия и хлора. Потеря микроэлементов негативным образом сказывается на работе сердца и мышц.

Факторы риска

Причина этого опасного недуга кроется в дефектном гене, который контролирует поглощение соли организмом. В итоге в клетки организма поступает избыточное количество соли и недостаточно воды. Это приводит к тому, что жидкость, смазывающая внутренние органы, становится густой и липкой. Она закупоривает просвет дыхательных путей и пищеварительных желез.

Семейная история болезни – это главный фактор риска. Особенно это касается тех случаев, когда родители являются носителем дефектного гена. Важно отметить, что для возникновения патологии ребенку нужно унаследовать две копии гена. Если же носителем является только один из родителей, то родившийся малыш не заболеет. При этом он станет носителем рецессивного гена.

Родители, который имеют такой ген, абсолютно здоровы, никакие симптомы у них не появляются. Однако они представляют угрозу для будущего потомства. Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Это значит, что проблема кроется в дефектном гене. Заболевание может встречаться даже в тех случаях, если родители не болели недугом, а являются носителями мутировавшего гена.

Как показывают некоторые подсчеты, до десяти миллионов человек являются носителями дефектного гена

Признаки

У каждого ребенка кистозный фиброз может проявляться по-разному. Чаще всего первые симптомы появляются у детей до года, но иногда болезнь не беспокоит человека вплоть до зрелого возраста. Клиническая симптоматика может разниться по степени тяжести. Одних пациентов беспокоят незначительные симптомы, тогда как в других случаях появляется широкий спектр чрезвычайно интенсивных проявлений.

Чаще всего болезнь проявляется в виде респираторных патологий, к которым могут присоединяться нарушения со стороны пищеварительной и репродуктивной систем. Муковисцидоз у ребенка отличается периодами обострения. На рецидив указывают такие признаки:

• ухудшение аппетита;
• сонливость;
• слабость;
• усиление приступов кашля;
• гипертермия – повышение температуры тела;
• нарушение стула;
• боли в животе.

Общие жалобы

Выделим основные проявления муковисцидоза:

• хронический синусит;
• соленая на вкус кожа;
• постоянный кашель;
• одышка;
• частое свистящее дыхание;
• частые бронхиты или пневмонии;
• боль в животе, вздутие;
• увеличение печени;
• выпадение прямой кишки;
• ·полипы в носовых проходах;
• панкреатит;
• пальцы приобретают форму барабанных палочек;
• запор или диарея;
• каловые массы имеют рыхлую маслянистую структуру с неприятным запахом;
• наряду с хорошим аппетитом отмечается замедленное развитие;
• бесплодие.

Новорожденные

Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде одышки, приступов удушья и периодически возникающего кашля с мокротой. Малыши очень плохо набирают вес. У двадцати процентов грудных детей с муковисцидозом диагностируется мекониальный илеус. Невылеченная патология может стать причиной заворота кишок, заращения кишечной стенки или перфорации.

Мекониальный илеус характеризуется такими симптомами:

• отказ от груди;
• вялость;
• рвота с примесями желчи;
• вздутие, метеоризм;
• желтуха;
• сухость кожи;
• соленый привкус кожных покровов.

Патологический процесс проявляется через один–два дня после рождения. Первовродный кал обычно происходит в первые сутки, а при муковисцидозе этого не происходит. Ухудшается общее состояние грудничка. Он становится беспокойным, постоянно плачет. Нарушаются сон и аппетит.

На второй день появляются срыгивания желудочным содержимым. В них могут быть примеси желчи и даже фекалий. У младенцев кожа становится бледной и сухой. На передней брюшной стенке наблюдается расширение вены. Нарастают симптомы интоксикации. Ребенка беспокоит сильная жажда. Показатели артериального давления падают, а пульс учащается.

Лечебная тактика мекониального илеуса зависит от степени тяжести и наличия осложнений. При неосложненных формах проводится промывание кишечника. В тяжелых случаях требуется проведение оперативного вмешательства.

Прогноз для выздоровления детей с мекониальным илеусом неблагоприятный. Без лечения летальный исход наступает в первые несколько дней. При адекватной терапии выживаемость наблюдается в 85% случаев. Дальнейший прогноз зависит от течения муковисцидоза и присоединившихся заболеваний.

Дошкольный и школьный возраст

Особенность муковисцидоза в этом возрасте заключается в появлении приступообразного кашля. Ребенок отхаркивает мокроту с гнойным компонентом. Его беспокоит постоянно повторяющаяся одышка. Со стороны пищеварительного тракта у больных детей появляются такие жалобы: диарея, выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника.

На фото видно, как из-за муковисцидоза деформируются фаланги пальцев

Наблюдается деформирование пальцев. Нарастают симптомы обезвоживания. Развивается сахарный диабет, панкреатит, хронический синусит, бронхоэктаза.

Подростки

Ко всем вышеупомянутым симптомам добавляется задержка полового созревания, а также отсутствие выносливости к физическим нагрузкам. У подростков диагностируются полипы в носу и рецидивирующие воспаления околоносовых пазух. Муковисцидоз поражает печень. Это приводит к появлению гепатита, цирроза печени, а также асцита, при котором в брюшной полости скапливается большое количество жидкости.

Также отмечается варикозное расширение вен пищевода. Когда в процесс вовлекается пищеварительный тракт, возникает гастрит, язвенная болезнь, эзофагит, кишечная непроходимость. У детей присутствуют учащенные позывы к дефекации. Каловые массы имеют характерный зловонный запах.

Классификация

В зависимости от поражения внутренних органов муковисцидоз у детей бывает трех форм:

• легочная;
• кишечная;
• легочно-кишечная. Смешанная форма встречается в восьмидесяти процентах случаев.

Также современные специалисты выделяют печеночный, атипичный, стертый тип, а также мекониальную кишечную непроходимость у новорожденных. Далее детальнее поговорим о поражении различных систем при кистозном фиброзе.

Легочная

Симптомы поражения бронхо-легочной системы чаще всего проявляются в раннем возрасте. Их появление обусловлено тремя основными причинами:

• Нарушение эвакуации вязкой мокроты.
• Развитие бронхообструктивного синдрома.
• Присоединение бактериальной микрофлоры.

Сначала появляются приступы сухого кашля, который напоминает коклюш. Затем он становится влажным. У детей старшего возраста кашлевой позыв появляется чаще в утреннее время, а также после физической активности. Для легочной формы характерна одышка с затрудненным вдохом, сухие свистящие хрипы, а также цианоз (синюшность). Дети часто болеют ОРВИ и бронхитами. Бактериальные воспаления носят рецидивирующий характер и с трудом поддаются антибиотикотерапии.

Кишечная

В результате нарушения всасывания питательных веществ наблюдается задержка физического развития. О портальной гипертензии говорят такие симптомы:

• отек нижней половины туловища;
• анемия;
• диарея;
• спленомегалия – увеличение селезенки;
• набухание вен живота, ног и пищевода.

Осложнения

Генетическая патология провоцирует серьезное нарушение проходимости дыхательного тракта. По мере прогрессирования заболевания маленькие бронхи (бронхиолы) перекрываются слизью и прекращают производить кислород. Из-за этого сердцу приходится качать кровь гораздо интенсивнее.

Какое-то время сердечно-сосудистая система еще может справляться с такой повышенной нагрузкой, однако позже правая половина сердца начинает увеличиваться в размерах. В итоге кровь начинает застаиваться в полости органа, а также в легочных сосудах. На этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность. Выявить ее можно с помощью специальных исследований.

Опасным осложнением муковисцидоза является сердечно-легочная недостаточность

Для ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) характерно появление следующих симптомов:

• одышка. Сначала она появляется после стрессовых ситуаций и физических нагрузок. В тяжелых случаях одышка возникает спонтанно и без видимых на то причин;
• влажный кашель;
• бледность кожи свидетельствует о гипоксии;
• утолщение ногтевых фаланг свидетельствует об утолщении правых и левых отделов сердца;
• ногти на пальцах рук становятся круглой формы и выпуклыми.

Диагностика

Наиболее информативным методом обследования муковисцидоза является потовая проба. Показанием к ее проведению является положительный семейный анамнез, то есть кто-то в семье болен муковисцидозом. Также анализ проводится при появлении таких симптомов: соленая кожа и пот, хронические бронхолегочные патологии, полипы, бронхиальная астма, кашель, проблемы с дыханием.

Это простая и абсолютно безболезненная процедура. Суть диагностики заключается в том, что на руки или ноги ребенка специалист наносит специальное вещество, а затем с помощью слабых электрических зарядов стимулирует выработку пота. Чаще всего лекарственное средство наносится на правое бедро.

Детям старшего возраста проба проводится на внутреннюю часть правого предплечья. Иногда пот берут с разных частей тела. Поток электричества вызывает щекотание у ребёнка. Если же появляется чувство жжение, марлевые прокладки были наложены не должным образом. Далее на обработанный участок кожи накладывают марлю, которая впитывает пот.

Выделившийся секрет экзокринных желез собирается и отправляется на обследование в лабораторию. Лаборант измеряет уровень хлорида. В норме пот содержит малое количество натрия и хлорида. У больных муковисцидозом эти показатели могут быть в пять раз больше. Процедура занимает не более часа. Она не требует проведения специфической подготовки. Перед пробой кожу обрабатывают водой и высушивают.

Кожа под прокладками может приобрести красный цвет. Это не должно вызывать никаких беспокойств. Потовую пробу можно делать даже новорожденным детям. Все же анализ придется повторить повторно, так как младенцы мало потеют. После выявления муковисцидоза с целью уточнения информации об имеющейся патологии назначаются дополнительные методы обследования:

• анализ мокроты;
• КТ;
• генетический тест;
• бронхоскопия;
• копрограмма;
• рентгенография грудной клетки.

Лечение

Единственную помощь, которую врачи могут предоставить больным, – это симптоматическое лечение. Врачи ставят перед собой задачу продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни. Генная терапия является единственным методом лечения муковисцидоза. Способы воплощения этого проекта в жизнь находятся на стадии разработки. Пока все это находится на теоретическом уровне.

Кислородная терапия - один из методов, используемых при лечении муковисцидоза

Сократить объем слизи в бронхолегочной системе помогает физиотерапия и лечебная физкультура. Из лекарственных средств применяются антибиотик, противовоспалительные препараты, бронхолитики, а также лекарства, разжижающие слизь. В тяжелых случаях назначается кислородная терапия.

С целью уменьшения закупорки дыхательных путей часто назначается бронхиальный дренаж. Ребенка кладут таким образом, чтобы уровень плеч был ниже поясницы. Для улучшения отхождения слизи по грудной клетке хлопают и создают вибрации.

Что касается пищеварительных расстройств, то большое значение в борьбе с неприятными симптомами играет лечебное питание. Детям показан высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков. При этом количество жиров должно быть минимальным. С целью усиления пищеварения показаны ферменты поджелудочной железы в виде БАДов.

Перед физической активностью важно принять солевые добавки. Родителям важно поощрять ребенка быть как можно активнее. Им потребуется дополнительная помощь для того, чтобы приспособиться к школе и повседневной жизни. В первую очередь важен положительный настрой.

Ключевые мысли

Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Его появление вызывает дефект гена, который отвечает за выработку слизи в организме. Для того чтобы недуг возник у ребенка, оба родителя должны быть носителями муковисцидоза. Заболевание невозможно вылечить. Прием лекарственных средств продолжается всю жизнь.

Опасным осложнением этого заболевания является развитие сердечно-легочной недостаточности. Предотвратить развитие муковисцидоза невозможно. Вероятность развития патологии у двух носителей дефектного гена составляет 25%. Лекарства от кистозного фиброза не существует.