Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт. Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений. При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

• слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
• частые ОРВИ;
• кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
• плохой набор веса.

При легочном муковисцидозе врач обнаруживает жесткое дыхание и свистящие хрипы

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Диагностика кишечной формы

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.

Боли в животе у ребенка в 5 лет

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к поражению слюнных желез. В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

• диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
• гиповитаминоз;
• частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
• пересыхание во рту;
• хронические запоры;
• выпадение части прямой кишки;
• гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
• кожа становится неэластичной и сухой.

При муковисцидозе специалисты диагностируют задержку физического развития

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев. При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности. И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.

Характерным признаком, с помощью которого можно диагностировать муковисцидоз, является деформация пальцев, они становятся как барабанные палочки

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

• у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
• когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
• ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
• желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
• инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
• заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
• боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
• каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
• часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

При появлении первых признаков муковисцидоза необходимо обратиться к специалисту. Существует огромное количество симптомов недуга и не у каждого ребенка они могут присутствовать

Современные методы диагностики

Поговорим о наиболее эффективных методиках для определения муковисцидоза.

Генетическое исследование

Первичную диагностику специалисты делают еще на 9–12 неделе беременности. ДНК-диагностику можно провести в инвитро или другой лаборатории. Для проведения анализа понадобится пупочная кровь. Обычно на такое исследование посылает генетик, когда ребенок находится в группе риска по возникновению муковисцидоза.

Все же генетические тесты неспособны заранее сказать о том, будут ли симптомы заболевания у ребенка серьезными или слабо выраженными. Во многих странах генетический анализ проводится при планировании беременности. Если при ультразвуковой диагностике была обнаружена повышенная эхогенность кишечника, это является показателем повышенного риска муковисцидоза.

ДНК-диагностика может проводиться и после рождения ребенка. Тестирование могут пройти и родные и двоюродные братья и сестры, даже если у них отсутствуют симптомы муковисцидоза. Младенцев обычно тестируют при наличии мекониевой непроходимости.

Потовая проба

Потовая проба является безопасным и безболезненным методом диагностики муковисцидоза. Для исследования используется Пилокарпин. Стимуляция патоловых желез проводится с помощью небольшого электрического тока. В течение получаса потовой секрет собирается на марлю, после чего он исследуется на уровень хлорида.

Иногда результаты первого исследования специалисты ставят под сомнение, поэтому придется провести повторную диагностику. Также потребуется повторное исследование в том случае, если на фоне отрицательного результата отмечаются выраженные клинические признаки, характерные для муковисцидоза.

Потовую пробу могут провести еще в роддоме

Временное повышение хлора может отмечаться при жестоком обращении с ребенком или недостатке внимания. Преходящее изменение уровня этого вещества также наблюдается при нервной анорексии.

Другие виды обследования

На второй–третий день после рождения у грудничка берется кровь на определение трипсиногена – специфического белка. Положительные результаты пробы подтверждаются потовой пробой и другими исследованиями. Для постановки диагноза могут потребоваться и другие исследования:

• рентгенография грудной клетки;
• общий анализ крови и мочи;
• бронхография;
• бронхоскопия;
• анализ крови для оценки уровня питательных веществ;
• бактериальный анализ;
• легочные тесты проводятся уже в более старшем возрасте на измерение влияния заболевания на дыхательную систему. При муковисцидозе снижается жизненная емкость легких, а также увеличивается остаточный объем легких;
• анализ кала поможет выявить желудочно-кишечные патологии.

Для постановки диагноза может понадобиться бактериологический посев мокроты

Целью лечебного процесса является облегчение клинических симптомов и предупреждение осложнений. При легочной форме назначаются антибиотики, муколитики, бронхолитики, кортикостероиды. Ускорить выведение мокроты из организма помогает специальный комплекс дыхательной гимнастики, который проводится пожизненно.

При кишечном муковисцидозе применяются ферментативные средства, витаминные комплексы. Если наблюдается поражение печени не обойтись без гепатопротекторов. Если муковисцидоз был обнаружен у новорожденного, лечением сначала занимается неонатолог, а затем педиатр. Также может потребоваться консультация пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, а также других узких специалистов. Родителям потребуется консультация врача-генетика.

Пациентов ставят на диспансерный учет и лечат на протяжении всей жизни. В тяжелых случаях детей госпитализируют. Муковисцидоз – это очень тяжелое заболевание, прогноз которого во многом зависит от имеющихся осложнений и сроков проявления симптомов. Если признаки заболевания начали проявляться в грудном возрасте, прогноз хуже.

Ранняя диагностика и целенаправленное лечение помогут в лучшую сторону повлиять на исход недуга. Генетическая консультация на этапе планирования беременности поможет избежать рождения ребенка с муковисцидозом. Для постановки диагноза проводится потовая проба, ДНК-анализ, также может потребоваться проведение бактериологического посева мокроты.

Специалисты уже научились выявлять недуг на ранних сроках беременности. При появлении вышеупомянутых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенная схема лечения помогут облегчить состояние ребенка и продлить его жизнь.