Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз у взрослых – это хроническое, тяжело прогрессирующее наследственное заболевание. В основу его развития ложится поражение экзокринных (внешних) желез многих жизненно важных органов человеческого организма. Излечить заболевание невозможно.

Общие сведения

Среди наследственных патологий муковисцидоз является одним из самых распространённых. Однако далеко не все слышали о таком заболевании и тем более не знают, что оно означает. Малая осведомленность населения скорее всего объясняется тем, что изучение недуга началось сравнительно недавно. А само понятие об этой болезни появилось менее ста лет назад. Раньше дети просто погибали от пневмонии и других осложнений патологии, но никто не понимал, почему такое происходит.

Согласно статистике, на тысячу новорожденных встречается один ребенок с муковисцидозом. Заболевание встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белой расы. Термин «муковисцидоз» был заимствован из двух латинских слов. Дословно название заболевания переводится как «липкая слизь». Термин точно отражает саму суть патологии.

Муковисцидозом называют наследственное заболевание, при котором поражаются органы, выделяющие слизь. В патологический процесс вовлекаются легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, репродуктивная система, потовые и слюнные железы. Слизистый секрет, выделяемый этими органами, становится густым и вязким. Это приводит к закупорке пищеварительных желез и дыхательных путей.

В итоге формируются кисты – полости, заполненные жидкостью или воздухом. Здоровые ткани замещаются соединительными. Вот почему муковисцидоз еще называют кистозным фиброзом. Заболевание с легкостью диагностируется, однако у каждого пациента оно протекает с рядом своих характерных особенностей. Недуг не имеет гендерных различий. Это значит, что он в равной степени возникает как у мальчиков, так и у девочек.

Механизм развития

Этиология (причина) муковисцидоза связана с мутацией гена, который участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, бронхолегочные и репродуктивные органы. Генный дефект нарушает структуру белка, делая его вязким и липким. Уровень натрия и хлора в слизи в несколько раз превышает показатели нормы. Развиваются застойные процессы.

Железистый эпителий уменьшается в размерах, замещаясь фиброзной тканью. Скопление патологического секрета создает идеальные условия для развития патогенной микрофлоры. Существуют высокие риски возникновения гнойных осложнений и других сопутствующих заболеваний.

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадают в двенадцатиперстную кишку и расщепляют пищу. Это способствует всасыванию питательных веществ в системный кровоток. При муковисцидозе эндокринные железы начинают формироваться с сильной задержкой.

Поджелудочная железа подвергается деформациям и работает с перебоями. Вязкая слизь перекрывает ее протоки. Из-за этого эндокринные ферменты не выделяются в пищеварительный тракт, а начинают скапливаться в органе, приводя к его разрушению. Перебои в работе пищеварительного тракта вызывают появление зловонного кала вязкой и густой консистенции.

Фекалии забивают кишечник, вызывая задержку стула. Из-за этого развивается вздутие живота. Нарушение всасывания питательных веществ грозит авитаминозом, анемией и задержкой физического развития. Разрушительному воздействию врожденного муковисцидоза подвергаются практически все органы ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).

Похожий процесс развивается и в бронхо-легочной системе. Вязкая мокрота с трудом эвакуируется. Липкий секрет перекрывает просвет дыхательных путей. В итоге у больных постоянно возникают воспалительные процессы со стороны респираторного тракта.

Застой слизи нарушает естественный процесс очищения организма от пыли, дыма, газа, аллергенов, болезнетворных микроорганизмов. На фоне этого значительно ослабляется местный иммунитет. Респираторный тракт становится уязвимым к атакам вредоносных микроорганизмов.

Причины генных мутаций до сих пор изучаются учеными

Провоцирующие факторы

Истинные причины генетической мутации до сих пор исследуются учеными. Вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка у носителей дефектного гена составляет не более 25%. Внешне носительство никак не проявляется. Родители могут быть совершенно здоровыми людьми, поэтому рождение больного муковисцидозом ребенка становится полной неожиданностью.

Возраст и вредные привычки родителей, внешние обстоятельства – все это не имеет абсолютно никакого значения. Винить тут некого. В этой ситуации нужно как можно раньше понять, что произошло, и обеспечить больному необходимую помощь. Муковисцидоз не заразен. Причина кроется в генетических мутациях, поэтому передача заболевания от одного человека другому исключена.

Мутация передается от больных родителей детям. В результате мутаций нарушается структура и строение белка, который располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Его функция заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Дефектный ген является рецессивным. Это означает, что если только один из родителей унаследовал дефект, ребенок родится здоровым. Еще двадцать лет назад муковисцидоз считался смертельной патологий. В настоящее время продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась.

Раньше недуг считался детской патологией, так как пациенты обычно не доживали даже до подросткового возраста. Если заболевание никак себя не проявило в детском возрасте, увидеть патологические изменения в организме можно с помощью рентгеновских снимков.

Признаки

Проявления заболевания могут сильно отличаться в зависимости от некоторых факторов:

• начало появления первых симптомов;
• возраст пациента;
• продолжительность течения недуга.

Больные муковисцидозом умственно абсолютно полноценны. Среди них есть одаренные и интеллектуально развитые люди. Специалисты выделяют три основных формы муковисцидоза. Наиболее распространённой считается смешанный тип, при котором в процесс вовлекается респираторный и желудочно-кишечный тракт.

Однако в некоторых случаях легочная и кишечная формы могут протекать изолированно. Заболевание редко дебютирует после совершеннолетия. Обычно наблюдается переход патологии из детской формы во взрослую. Симптомы у детей и взрослых схожи. У мужчин и женщин диагностируется бесплодие.

Легочная форма

Для нее характерно постепенное нарастание симптомов. В итоге заболевание приобретает хроническую затяжную форму. У новорожденных рефлексы чихания и кашля еще в полной мере не развиты, поэтому вязкий секрет начинает активно скапливаться в респираторном отделе.

К первым симптомам поражения бронхов относятся кашель с небольшим выделением тягучей слизи, одышка, синюшность кожи, нарушение сна и общего состояния. Симптомы интоксикации отсутствуют. Гипоксия (недостаток кислорода) вызывает задержку в физическом развитии. Дети плохо набирают в весе, они становятся вялыми, апатичными.

О присоединении инфекции говорят следующие симптомы муковисцидоза:

К какому врачу обратиться с кишечником?

• высокая температура;
• кашель с густой гнойной мокротой;
• одышка;
• головная боль;
• тошнота и рвота;
• головокружение;
• нарушение сознания.

Грудная клетка больного приобретает бочкообразную форму. Кожа теряет свою эластичность и упругость, становится сухой. Наблюдается выпадение волос. Они теряют свой блеск и становятся ломкими. При длительном течении поражается и носоглотка. К вышеупомянутым симптомам добавляются синуситы. Полипы, аденоиды, хронические тонзиллиты.

Со временем развивается симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Из-за легочной недостаточности деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины. Выделяют четыре основных стадии развития бронхолегочного муковисцидоза:

• Присутствует упорный сухой кашель. Одышка появляется исключительно при физической нагрузке. Первая стадия может длиться до десяти лет.
• Сухой кашель переходит во влажный. Присутствует хронический обструктивный бронхит. Одышка появляется даже при умеренной физической нагрузке.
• Формируются осложнения муковисцидоза. Развивается легочно-сердечная недостаточность.
• Длится всего несколько месяцев и заканчивается летальным исходом.

На фото отчетливо видно, как выглядят легкие при муковисцидозе

Кишечный синдром

Муковисцидоз провоцирует появление кишечной непроходимости. Временами стул может быть густым, а иногда, наоборот, жидким. Некачественное расщепление пищи вызывает резкое снижение веса. Разрушение тканей поджелудочной железы и прекращение качественной выработки инсулина становится толчком к формированию сахарного диабета.

Хронический панкреатит на фоне муковисцидоза проявляется в виде вздутия живота, метеоризма, диареей, сопровождается опоясывающими болями в животе. Закупорка тонкого отдела кишечника сопровождается спазмами и сильными болями. Также возможно появление рвоты, выпячивание прямой кишки и коллапс кишечника.

В меньшей степени страдает печень и желчевыводящие протоки. На поздних стадиях заболевания наблюдается гепатомегалия (увеличение печени) и желтушность кожи вследствие застоя желчи. О развитии гнилостных процессов в ЖКТ свидетельствуют такие симптомы:

• учащение дефекации;
• сухость во рту. Слюна становится настолько вязкой, что больному тяжело пережевывать и глотать сухую пищу;
• боль в правом подреберье и мышцах.

В качестве осложнений кишечной формы могут появляться язвы, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, цирроз. Из-за дисфункции печени токсические вещества поступают в головной мозг. Больной становится рассеянным и забывчивым. Портальная гипертензия вызывает асцит – скопление жидкости в брюшной полости. Порой ее количество может достигать двадцати пяти литров.

Диагностические процедуры

Для того чтобы поставить диагноз, могут потребоваться лабораторные и генетические исследования. Каким анализам отдают предпочтение специалисты? Генетические исследования известны своей высокой информативностью. Они позволяют определить муковисцидоз сразу же после рождения. А по неонатальному скринингу можно выявить муковисцидоз еще до рождения малыша.

Натолкнуть на мысль о наличии кистозного фиброза специалиста может следующая информация:

• случаи муковисцидоза в семье;
• пороки бронхов;
• мекониевая непроходимость у ребенка;
• выпадение прямой кишки;
• приступообразный длительный кашель;
• диагностирование сахарного диабета в подростковом возрасте;
• наличие густой и вязкой мокроты в дыхательной системе;
• положительный результат потового теста;
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

Копрограмма кала проводится с целью определения количеств жиров, мышечных волокон и эластазы. Пациенту в обязательном порядке назначают общий анализ крови и мочи. Для получения полной картины заболевания могут также назначаться бронхоскопия, бронхография, спирометрия, рентгенография. Исследование мутаций гена cftr помогает как в диагностических, так и прогностических целях.

Пары, планирующие завести ребенка, могут проводить обследование для исключения носительства дефектного гена. На протяжении многих лет «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза считается потовая проба. Результат исследования напрямую зависит от правильности проведения процедуры. Недостаточно очищенная кожа или неправильная транспортировка пота могут вызвать некоторые затруднения.

Тест проводится не ранее, чем через два дня после рождения. Специалисты могут назначать исследования детям с хроническим кашлем. Не рекомендуется проведение анализа больным с отечным синдромом, а также при ухудшении общего самочувствия. Потовая проба проводится в медицинском учреждении квалифицированным врачом.

На месте, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Сначала кожу обрабатывают дистиллированной водой, после чего высушивают. Далее на это место накладывают две марлевые салфетки. Первую из них пропитывают пилокарпином для активного выделения пота, а вторую смачивают в солевом растворе.

Сверху их прикрывают сухими марлевыми салфетками. Электрод прикладывают на пять минут. Это позволяет пилокарпину проникнуть через кожные покровы. Затем кожу снова очищают с помощью дистиллированной воды и высушивают. При помощи пинцета следует приложить фильтрованную бумагу. Специалист взвешивает ее до и после процедуры. Затем пот из бумаги вымывают и измеряют уровень хлора и натрия.

Лечебные мероприятия

Современное лечение муковисцидоза не подразумевает полного избавления от недуга. Терапия направлена на смягчение проявлений кистозного фиброза, она также улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение муковисцидоза включает в себя целый комплекс мероприятий. Сюда включается борьба с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Медикаментозная терапия назначается с целью уменьшения симптомов недуга

Воспаления бактериального происхождения следует лечить с помощью антибиотиков. Больным назначаются препараты, разжижающие густой слизистый секрет. При кишечной форме муковисцидоза врачи назначают ферменты на основе панкреатина.

Пациентам назначается лечебное питание с высоким содержанием белка. Углеводы и жиры в рационе ограничиваются. Также под запретом находятся молочные продукты, а также пища, содержащая грубую клетчатку. В достаточном количестве должны присутствовать рыба, мясо, яйца.

Большое значение в лечебной терапии муковисцидоза играют аэрозольные ингаляции. В качестве основы используется йодированная соль, раствор соды, а также муколитические средства. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи. Пациенты в обязательном порядке проходят курс кислородотерапии.

Теоретически вылечить муковисцидоз можно было бы с помощью доставки нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам. Также ученые пытаются разработать медикаментозные средства, которые бы играли схожую роль в клеточном транспорте вместо пораженного белка.

Учитывая тот факт, что муковисцидоз на сегодняшний день полностью излечить невозможно, специалисты все больше сходятся во мнении о том, что выходом из ситуации может быть пересадка легких. С одной стороны, трансплантация позволяет избавить пациента от многих заболеваний и предотвратить появление новых.

Однако с другой стороны, вероятность отторжения имплантата все же присутствует. При ослабленном организме подобное вмешательство может закончиться летальным исходом. Важно также понимать и тот факт, что операция на легких может улучшить состояние больного лишь при отсутствии необратимых изменений в органах. В противном случае хирургическое вмешательство будет просто бессмысленным.

Сложно представить лечение муковисцидоза без кинезитерапии. Это специально разработанный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, который направлен на очищение легких. В России специалистов по кинезитерапии единицы. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа.

Она подбирается с учетом возраста, физических возможностей пациента и общего состояния. Кинезитерапия усиливает эффект медикаментозной терапии, увеличивает работоспособность, а также благотворно воздействует на течение процесса.

Дыхательные игры с детьми при муковисцидозе

Сколько живут больные муковисцидозом? Достижения современной медицины позволяют пациентам прожить долгую и полноценную жизнь. Однако это возможно при условии адекватного и постоянного лечения. Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет. Всем пациентам присваивают инвалидность. Игнорирование врачебных назначений может привести к развитию осложнений, представляющих угрозу для жизни.

Ключевые моменты

Муковисцидоз – это неизлечимое наследственное заболевание. Проводится лишь симптоматическое лечение. Генная терапия находится в состоянии разработки. Механизм его развития связан с дефектным геном, который отвечает за синтез слизистого секрета, смазывающего внутренние органы.

Самостоятельно определить наличие мутаций гена невозможно. Человек бывает носителем дефектного гена, при этом он может быть абсолютно здоровым. Заразиться муковисцидозом невозможно!