Из названия патологии понятна его причина и исход: генетическая запрограммированность следует из слова «семейная», смертельный исход – из слова «фатальная». Фатальная семейная бессонница – крайне редко встречающаяся, наследственная патология нервной системы, относимая к заболеваниям, вызванным белками-прионами.
Главный признак – у человека пропадает сон, бессонные промежутки удлиняются, в дневное время возникают панические атаки, а также галлюцинации. Все это заканчивается нервным истощением организма. Патология неизлечима, летальный исход неминуем в среднем через 7 месяцев.
Болезнь в истории медицины
Патология эта очень редкая: описано лишь 40 семей, члены которых страдают семейной фатальной инсомнией. Хотя, наверное, заболевание существует давно, но осталось неизученным ввиду практического отсутствия материалов для исследований. Издревле известны описания непонятных случаев бессонницы у людей.
Подобных индивидов приравнивали к психически больным и отправляли в больницы для буйно помешанных, в которых их ждала скорая смерть от бессонницы. Лишь в 70-х годах прошлого века врач из Италии смог описать признаки данной патологии и понять, что она передается по наследству: заболевание прослеживалось среди членов семьи его супруги в нескольких поколениях.
Почему возникает патология
Игнасио Ройтер, итальянский врач, в 1977 году наблюдал родную тетку своей жены: она не могла заснуть. Лечение снотворными и другими средствами не помогало, ей становилось все хуже, и через 12 месяцев она умерла. Спустя короткое время ее сестра также обратилась к врачу с подобными жалобами – она тоже погибла спустя один год.
Тогда Ройтер решил проверить зародившуюся у него версию и начал работать с медицинскими архивами семьи. Там он нашел историю болезни родного деда двух сестер. Согласно документам, он мучился от подобных симптомов и умер через аналогичный промежуток времени.
На основании этих сведений Ройтер пришел к заключению о наследственном характере патологии. Однако эту версию следовало подкрепить доказательствами. И когда в 1984 году бессонница появилась у дяди жены Ройтера, ход его болезни стал тщательно документироваться и анализироваться.
Сколько дней человек может не спать?После наступления летального исхода головной мозг пациента был тщательно исследован – причина непонятной бессонницы найдена. Ею была мутация в гене 20-й хромосомы.
В результате мутации в 178-м кодоне вместо аспарагина продуцируется аспарагинат (аспарагиновая кислота), что меняет форму нормального белка – он становится прионом.
Прионовые белки меняют структуру окружающих их нормальных белков, в результате прионы накапливаются, формируют амилоидные бляшки в таламусе. Данный отдел головного мозга отвечает в том числе за сон. Бляшки и становятся непосредственной причиной нарушения сна.
Доказано, что мутация носит доминантный характер. Поэтому при ее наличии она обязательно проявит себя инсомнией. Дети такого человека заболеют с вероятностью 50%. Мутация не зависит от пола – мужчины и женщины одинаково подвержены патологии.
В принципе не исключен риск внезапного появления фатальной бессонницы у любого индивида, но в реальности это крайне маловероятно
Симптомы фатальной бессонницы
Заболевание начинается в 40–60 лет. Пусковой фактор дремлющей в организме болезни не выявлен. Основным признаком патологии становится полная невозможность погрузиться в состояние сна. Человеческому мозгу критически необходимо, чтобы организм переходил в режим сна. Иначе мозг вынужден непрерывно работать в режиме бодрствования – а это ведет к его быстрому истощению.
Накопление прионовых белков и поражение мозгового вещества бляшками проявляется резкими расстройствами со стороны психики и нервной системы. Это деменция (полная утрата интеллекта и памяти), аффективные и двигательные нарушения, галлюцинации, в завершающей стадии болезни – кома. Клиническая картина усугубляется в течение 6–12 месяцев.
Стадии заболевания
В развитии семейной инсомнии различают 4 стадии.
- Стадия стойкой бессонницы. Невозможность заснуть – симптом появляется первым и становится главным. Пациенты не то чтобы имеют нарушения сна, они совершенно не в состоянии заснуть. Погрузиться в сон не помогают никакие сильнодействующие снотворные. Отсутствие сна чрезвычайно пагубно отражается на самочувствии больных. Наблюдаются и вегетативные нарушения – усиливается секреция желез (потовых и слюнных), возникают сложности со стулом, повышается частота сокращений сердца, дыхательных движений, поднимается кровяное давление. Бывают необъяснимые периоды лихорадки – повышается температура тела. Эта стадия продолжается примерно 4 месяца.
- Присоединение к инсомнии галлюцинаций и панических атак. Мозг реагирует на отсутствие сна сбоями в работе: у человека возникают беспокойство, страх, временами нарастающие до панических атак. Наблюдаются непроизвольные подергивания конечностей, неустойчивая походка, поза. Вторая стадия длится около 5 месяцев.
- Начало истощения. К бессоннице присоединяется потеря массы тела. Длительное существование в режиме бодрствования приводит к истощению. Процесс старения стремительно ускоряется. Наступает резкая мышечная слабость со всеми вытекающими последствиями. Поведение пациентов выходит из-под контроля. Стадия истощения продолжается примерно 3 месяца.
- Слабоумие, отсутствие реакции на внешнюю обстановку, кома. Человек перестает принимать пищу, двигаться, становится подвержен интеркуррентным инфекциям.
Диагностика патологии
Диагностический поиск в отношении прионовых заболеваний, к которым относится семейная фатальная инсомния, всегда очень сложен. В силу их экзотичности врачи редко вспоминают о подобной патологии. Прижизненно диагноз обычно не устанавливается – это происходит после вскрытия и патоморфологического исследования.
В случае подозрения на диагноз фатальной семейной инсомнии нужно первым делом тщательно собрать семейный анамнез, провести медико-генетическое исследование
Осуществляется ДНК-диагностика гена с кодоном 178. Проводится дородовая ДНК-диагностика в целях установить факт наследственной передачи патологии. Помогают выявить изменения в мозге визуализирующие исследования (КТ, МРТ), анализ спинномозгового ликвора, получаемого при люмбальной пункции.
Неизлечимость болезни
Диагноз семейной фатальной бессонницы, как и всех прионовых болезней, всегда означает неблагоприятный исход. До сих пор не найдено никакого эффективного способа лечения или продления жизни подобным пациентам. Вся надежда возлагается на перспективы генной терапии – внесение изменений непосредственно в гены для исключения мутированного кодона. Однако в настоящее время это лишь теория.
Можно ли умереть от бессонницы?
Итак, семейная фатальная инсомния – редчайшее отсутствие сна, зарегистрированное у членов 40 итальянских и итало-американских семей, передаваемое из поколения в поколение. Относится к группе болезней, вызванных белками-прионами. Страдающие люди от такой бессонницы неминуемо умирают. Лечения до сих пор не найдено.
Видео по теме:
