Особенности гемофилии у детей

Гемофилия у детей относится к передаваемым по наследству геморрагическим диатезам. В основном болеют мальчики, но передают болезнь женщины через мутировавшую Х-хромосому.

Главными факторами поражения ребенка являются гены, потерявшие способность к синтезу необходимых для свертываемости крови веществ.

Классификации гемофилии

По видам гемофилию делят на типы А и В (тип С выделен в отдельную болезнь). Соответственно, они определяются по недостатку факторов свертываемости VIII и IX. Возможен сочетанный тип недостатка обоих факторов. Вариант А распространен в 4 раза больше, чем вариант В.

По МКБ-10 предусмотрено разное кодирование типов гемофилии у детей:

• при А — D66;
• В — D67;
• D68.1 — код наследственного недостатка фактора XI (бывший тип С);
• дополнительным кодом обозначают поражения суставов, вызванные гемофилией (артропатии) — M36.2.

Подробнее о роли отсутствующих факторов свертываемости, типах гемофилии, вариантах наследования можно прочитать в этой статье.

Какую патологию вызывают мутировавшие гены?

Недостаток одного из факторов свертывания вызывает патологические изменения в органах и тканях:

• Значительные кровотечения способствуют некомпенсированной кровопотере и хронической анемии. Это равносильно кислородному голоду растущего организма, всех его органов и тканей.
• Кровоизлияния не просто проявляются синяками на теле, они способны сдавливать головной мозг новорожденного, важнейшие сосуды и нервные стволы. Подобный механизм нарушает развитие мышечной силы, двигательной активности.
• Повреждения суставных сумок, вызванные повторными кровоизлияниями, служат причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящевых поверхностей и костной ткани. В последующем формируются артрозы и полное сращение суставных щелей, что гарантирует неподвижность пораженной конечности или позвоночника.
• Сдавление большими гематомами ткани почек способствует снижению полноценности структур, нарушению выделительной функции, хроническому воспалению.

Особенностью геморрагических проявлений является их «отсроченный» характер

У здорового человека кровотечение сначала сильное, затем постепенно уменьшается. А у больного гемофилией максимального объема следует ожидать спустя 6–12 часов после травмы. На первых порах в остановку крови включаются тромбоциты (их количество не изменяется), им удается временно сдерживать кровотечение.

Кровоизлияние в ткань мозга приводит к обширному геморрагическому инсульту, параличам, возникает довольно редко, но является причиной летального исхода.

По каким внешним признакам можно заподозрить гемофилию у ребенка?

Симптомы гемофилии у детей начинают проявляться сразу после рождения. У новорожденных врачи и акушерки обращают внимание на:

• кровотечение из перевязанной пуповины;
• кефалогематомы — скопление крови под надкостницей черепа после родовой травмы, проявляется опухолью на темени или сбоку, характерно увеличение на второй-третий день, бывают и при других условиях у здорового младенца (узкий таз у матери, наложение акушерских щипцов, вакуумэкстрактора при слабости родовых сил), но у гемофилика-мальчика опухоль значительно больше и нарастает;
• кровоизлияния в подкожную клетчатку при тугом пеленании, незначительном надавливании.

Размер кровоизлияния неадекватен полученному ушибу, имеет разлитой характер

У дошкольника повышен риск встречь с травмирующими предметами и действиями, в результате появляются:

• кровотечения при малозаметных травмах — укус комара, укол для прививки или в ходе лечения заболевания, случайный ушиб при падении, по непонятной причине;
• образование гематом в месте травмирования;
• кровотечения из носовых ходов, десен при замене молочных зубов на постоянные;
• повышенная кровоточивость после оперативного удаления небных миндалин, полипов в носу;
• гемартрозы.

С появлением молочных зубов малыши прикусывают свой язык, внутреннюю поверхность щек, поэтому возможно появление крови в слюне. Необходимо осмотреть полость рта. Выяснено, что при грудном вскармливании ребенок получает через материнское молоко фермент тромбокиназу. Это частично «прикрывает» врожденный дефицит.

Как проявляются гемартрозы?

Наиболее типично — появление кровоизлияний внутрь суставной сумки (гемартроз).

Чаще всего у детей поражаются локтевые, коленные и голеностопные суставы, но возможен гемартроз в тазобедренном сочленении, межпозвоночных соединениях

Излившаяся кровь артерий скапливается в суставной сумке. Гематома сдавливает и блокирует питание хрящевых поверхностей. Воспаление может возникнуть из-за внутренней инфекции или асептическим путем.

Ребенок страдает от сильных болей в суставе, от повышенной температуры. При осмотре видны:

• увеличение сустава в объеме;
• покраснение кожи;
• частые сочетания с обширным синяком в зоне сустава.

Горячая на ощупь поверхность над ушибом указывает на воспаленную ткань.

В стадии рассасывания внутри сустава остается излишнее скопление фибрина, которое способствует рубцеванию тканей. Внутрисуставные ткани ребенка очень нежные и чувствительные к любым нарушениям питания. Процесс рубцевания затрудняет подвижность костных соединений, питание надкостницы. У детей с повторными кровоизлияниями происходит чрезмерное разрастание соединительной ткани, что ведет к срастанию костных поверхностей и неподвижности (анкилозу).

Конечности изменяются по форме и размерам. При поражении суставов таза и ног нарушается походка, движения в полном объеме невозможны. К 14-летнему возрасту без лечения гемофилия у детей приводит к инвалидности.

Признаки гемофилии у школьника

Школьные занятия требуют увеличения физической нагрузки на ученика. Даже при специальных ограничениях по физкультурной группе дети имеют значительно больший риск травматизации в подвижных играх от случайных толчков и ушибов.

Кровь, попавшая в пространство между мышцами, длительно не свертывается, в жидком состоянии распространяется по фасциям, в ткани, сдавливает нервные окончания и ветки.

Гематомы носят обширный характер. Ребенок чувствует сильные боли из-за сдавливания регионального сосуда и нерва. Это вынуждает часто пропускать школьные занятия и заниматься в домашних условиях. Обширные гематомы сопровождаются параличом конечности, атрофией мышц, приводят к развитию гангрены.

Какие процедуры опасны для больного ребенка?

О заболевании ребенка должны быть предупреждены все взрослые, с кем ему приходится контактировать внутри семьи, в школе, в поликлинике. Возможность посещения детского сада нужно обсудить с врачом. При легких формах существенных ограничений не требуется.

Следует осторожно относиться к любым медицинским манипуляциям, связанным с инъекциями. При необходимости экстирпации зуба врач должен иметь средства местного воздействия (гемостатическую губку) или следует предварительно увеличить дозировку лекарства.

Ранимости сосудов кишечника способствуют длительные запоры, клизмы. Кровотечение проявляется в виде «черного» жидкого стула.

Проведение тонзилэктомии (удаление небных миндалин) всегда сопровождается кровотечением. Но у ребенка с гемофилией оно значительно выраженнее и может сопровождаться вдыханием крови в трахею. Возникающий ответный спазм бронхиальных веток вызывает необходимость в установке трахеостомы для обеспечения дыхания.

До года детям проводят подрезание уздечки языка (инцизию) при ее сращении с небом для подготовки к развитию правильной речи. Процедура также может вызвать кровотечение.

Особенности диагностики

Гемофилию, подозреваемую у детей, необходимо отличить от болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры и других диатезов.

Для болезни Виллебранда характерна наследственная передача по рецессивному (необязательному) типу детям обоего пола признака отсутствия вещества, защищающего фактор VIII от протеолитических ферментов. Поэтому косвенно имеется связь с гемофилией. Кроме того, нарушается тромбоцитарная фаза свертываемости.

Кровотечения развиваются спорадически, но носят упорный массивный характер. Важен рост серотонина в крови больных, что вызывает расширение сосудов. Основные проявления у женщин в виде тяжелых маточных кровотечений с постгеморрагической анемией.

При тромбоцитопенической пурпуре главную роль играют аутоиммунные процессы, уничтожающие собственные тромбоциты, поэтому в крови наблюдается тромбоцитопения.

Кровоизлияние в склеру случается довольно часто

Отличить гемофилию помогают выяснение путей наследования и результаты анализа крови:

• удлиняется время свертывания в капиллярной и венозной части крови;
• замедленное время рекальцификации;
• нарушение образования тромбопластина;
• сниженный расход протромбина;
• недостаток антигемофильных факторов (VIII, IX);
• нормальное количество тромбоцитов и время кровотечения, определенное по Дьюку;
• отрицательны пробы на щипок и жгут, что исключает влияние сосудов.

Для лечения важно знать о наличии антител-ингибиторов антигемофильных факторов. В зависимости от наличия или отсутствия заболевание делят на:

• осложненное (есть антитела),
• неосложненное (нет антител).

Лабораторным путем вычисляется количество антител.

Лечение

Детская психика гораздо сильнее травмируется ощущением своей неполноценности. Ребенок хочет быть «как все» и остро реагирует на собственные ограниченные возможности. Правильное отношение к здоровью ему могут создать близкие люди и родители.

В питании следует обеспечить необходимые витамины за счет свежих фруктов и овощей, белка нежирного мяса и молочных изделий. Следует контролировать щадящий режим, предупреждающий возможные травмы и опасные ситуации.

С целью профилактики кровотечений больному ежемесячно переливают свежеконсервированную донорскую кровь.

В лечебных целях практикуют прямое переливание от донора-родственника.

Антигемофильный глобулин не может длительно сохраняться в крови, поэтому терапевтическое действие оказывают только препараты свежего забора у доноров.

В лечении гемофилии типа А широко используют:

• антигемофильную плазму;
• специальный антигемофильный глобулин;
• концентрированный вариант антигемофильного глобулина из свежезамороженной плазмы — криопреципитат.

Препараты при необходимости вводят струйно, подбирают достаточную дозировку для выраженного гемостатического действия. Рекомендуются для терапии только очищенные (вирусинактивированные) средства.

В качестве поддерживающего препарата для лечения детей с 4-летнего возраста применяют Десмопрессин. Он способен активизировать выработку VIII фактора. Используется внутривенное, подкожное введение, в форме назального спрея.

В терапии гемофилии типа В показаны препараты из консервированной крови, поскольку фактор IX достаточно устойчив к разрушению. Пользуется спросом комбинированное средство (PPSB), включающее:

• протромбин,
• проконвертин,
• IX и Х факторы свертываемости.

Для переливания лучше использовать плазму, а не цельную кровь. Это доказано развитием иммунных реакций, появление антител к клеткам крови. В подобной ситуации антитела нейтрализуют вводимый антигемофильный фактор и лечение оказывается бесполезным. Приходится применять иммунодепрессанты.

Если у больного выявляется повышенная фибринолитическая активность, то показан раствор эпсилон-аминокапроновой кислоты.

При небольших кровотечениях из ранок кожи можно применить наложение гемостатической губки, фибриновую пленку, медицинский желатин. При возможности делают повязку, пропитанную женским молоком, содержащим тромбопластин.

В качестве первой помощи при ушибе или кровоизлиянии в сустав ребенку необходимо:

• обеспечить покой конечности;
• приложить лед в пакете;
• с помощью поддерживающей повязки или лонгеты организовать неподвижность места ушиба на 2 дня.

При нарастающем массивном гемартрозе проводится пункция сустава с откачиванием крови и профилактическим введением Гидрокортизона

На сустав накладывается лонгета или фиксирующая повязка. По назначению хирурга для разработки сустава проводится легкий массаж, ЛФК, физиотерапевтическое лечение.

Если время упущено и успела образоваться контрактура, возможно хирургическое лечение под прикрытие переливания дефицитных факторов.

Профилактика

Профилактика наследования гемофилии в настоящее время невозможна. Ведутся активные исследования по генной инженерии с попытками исправить нарушения в Х-хромосоме. Другие научные работы касаются синтеза искусственных заменителей факторов свертываемости крови человека из состава животных тканей свиньи.

Заранее просчитать вероятность рождения ребенка с гемофилией можно с участием специалистов генетической консультации. Понадобится сбор семейного анамнеза, возможно обследование ближайших родственников на предмет носительства.

Для детей с гемофилией внедрен специальный паспорт, который они должны постоянно иметь при себе. Обязательно наблюдение гематолога ближайшего центра.

Регулярное лечение с использованием современных стандартов позволило избежать тяжелых осложнений у 95% пациентов. При легкой форме заболевания терапия результативна у всех больных.