Гипертрофическая кардиомиопатия относится к редким заболеваниям сердечной мышцы. Ежегодно выявляется от двух до пяти случаев в группе 100000 населения. Установлено, что в 2 раза чаще заболевают мужчины. Обычно болезнь выявляется в возрасте около 20 лет.
Изучение причин показало наследственный тип передачи патологии. С этим заболеванием связаны случаи скоропостижной смерти спортсменов.
В МКБ-10 (Международной классификации болезней) выделены 2 типа болезни: обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия I42.1 и «другие виды» I42.2.
Причины
Причины гипертрофической кардиомиопатии были установлены после проведенного УЗИ родственников пациентов. Оказалось, что аналогичные изменения в сердечной мышце имеются у 65% членов одной семьи.
Различают по этиологическому признаку 2 формы болезни.
Первичная или идиопатическая
Первичной называют наследственную форму кардиомиопатии. Развитие генетики позволило установить точный ген, ответственный за развитие болезни в половине случаев. У 50% семей точного указания на измененные гены не установлено.
Тип наследования аутосомно-доминантный. Это означает, что заболевание обязательно проявляется у наследников, независимо от пола ребенка. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей возникает с вероятностью в 50%, если один из родителей здоров, а другой — носитель гена-мутанта. Если генетические изменения имеются у обоих родителей, то вероятность достигает 100%.
Ученые считают, что мутация генов может происходить под влиянием неблагополучия во внешней среде (курение, перенесенные инфекции, радиация), действующей на будущую мать во время беременности.
Вторичная
Вторичные изменения формируются после 60-ти лет у пациентов с гипертензией, которые имели изменения в структуре мышечной ткани во внутриутробном периоде.
Установлено, что у 1/5 пациентов, доживших до пожилого возраста, может развиваться слабость систолы и расширение полости левого желудочка. В таких случаях гипертрофическая кардиомиопатия не отличается от дилатационного вида.
Поломка в структуре ДНК вызывает серьезные генные мутации
Механизм развития патологии
В результате генетических мутаций в мышечной ткани появляются «неправильные» главные белковые молекулы, обеспечивающие процесс сокращения, актин и миозин. Они не вырабатывают должного количества калорий из-за резкого снижения содержания необходимых ферментов. У 90% больных мышечные клетки теряют свою направленность. В ткани миокарда образуются участки не способные к сокращению.
В ответ другие волокна берут на себя рабочие функции. Их мышечная масса нарастает (гипертрофируется), потому что приходится сокращаться с повышенной нагрузкой. Увеличивается толщина левого желудочка, хотя никаких данных о врожденных и приобретенных пороках и гипертензии не имеется. Одновременно происходит утолщение межжелудочковой перегородки. Это приводит к сужению путей выброса крови в аорту.
Участки гипертрофии могут располагаться очагами (чаще на выходе в аорту) или поражать большую часть левого желудочка. Реже они распространяются на правые отделы сердечной мышцы. Происходит повреждение створок клапанов (митрального и аортальных), сосудов, питающих миокард.
Во время диастолы предсердиям приходится работать с усиленной нагрузкой, чтобы наполнить желудочки, потому что ткани становятся плотными, твердыми, теряют эластичность. Растет давление в легочном кругу кровообращения.
Повышенная мышечная масса требует больше кислорода. Несоответствие роста запросов миокарда с возможностями приводит к развитию ишемии. Этому способствует также механическое сдавление устья левой венечной артерии.
Виды поражения сердца
В связи с равномерностью и симметричностью развития участков гипертрофии миокарда выделяют такие формы:
- симметричную (концентрическую) — в одинаковой степени нарастает толщина стенок левого желудочка по передней, задней поверхностям и в области перегородки, реже добавляется гипертрофия правого желудочка;
- асимметричную — участки утолщения образовываются в верхней или нижней части межжелудочковой перегородки, она становится в полтора-три раза толще задней стенки левого желудочка (в нормальном сердце они равны), у 2/3 больных эти изменения сочетаются с гипертрофией области передней, боковой стенок левого желудочка или верхушки, без изменений задней стенки.
По силе препятствия потоку крови из левого желудочка в аорту принято различать:
- обструктивную гипертрофическую кардиомиопатию (субаортальная или подклапанная) — изменение анатомических соотношений создает барьер для выхода крови;
- необструктивная — барьера нет.
Клиническая картина
Симптомы гипертрофической кардиомиопатии впервые появляются в 20 – 25 лет. Наиболее характерные следующие:
- Боли за грудиной давящего характера, очень похожие на приступы стенокардии, имеют аналогичную иррадиацию в левое плечо, шею, лопатку. В отличие от стенокардии не снимаются препаратами, содержащими Нитроглицерин. Бывают нетипичные боли ноющего или колющего типа.
- Важный признак – усиление одышки при изменении горизонтального положения тела на вертикальное. Со временем усиление одышки приводит к кардиальной астме и отеку легких.
- Аритмии, ускорение сердцебиения.
- Головокружение, доходящее до обморочного состояния, связано с нарушением питания мозга. Усиливается при физических нагрузках, натуживании, после обильной пищи, при быстром вставании с места.
Одышка беспокоит сначала только при физической нагрузке, затем и в покое
Для гипертрофической кардиомиопатии характерным проявлением является внезапная смерть человека (в классификации уточняется, что с момента потери сознания не должно пройти более 1-го часа, случай не может иметь никаких признаков насилия).
Как выявить заболевание
Диагностика болезни очень сложна. Врачу необходимо знать семейный анамнез (случаи подтвержденного заболевания у родственников или внезапной смерти в молодом возрасте), течение беременности у матери, связь с промышленными ядовитыми веществами, перенесенные инфекционные заболевания, пребывание на территориях с высокой радиацией.
При осмотре врач обращает внимание на бледность кожи, синюшность губ, пальцев. Регистрируется повышенное или нормальное артериальное давление.
Аускультативно прослушивается характерный шум над проекцией аорты.
С целью исключения возможной патологии сердца и сосудов проверяется общий анализ крови, мочи, биохимические тесты на продукты обмена веществ, глюкозу, свертывающую систему крови.
Дополнительные методы обследования
Аппаратная диагностика позволяет точно выявить проблемы заболевания.
- ЭКГ-исследование фиксирует информацию по нарушенному ритму, гипертрофии отделов сердца, развитию блокад.
- На фонокардиограмме ведется запись шумов с определенных точек, что позволяет установить связь прослушиваемого шума именно с аортой.
- Рентгеновский снимок показывает увеличение контуров сердечной тени, но размеры могут быть и нормальными, если гипертрофия развивается внутрь полости.
- УЗИ является основным методом в постановке диагноза. Оцениваются размеры камер сердца, толщина стенок, состояние клапанного аппарата, межжелудочковой перегородки, наблюдается нарушение кровотока.
- Магниторезонансная томография позволяет получить трехмерное изображение сердца, выявить обструкцию, степень толщины стенок.
- Генетические исследования — метод будущего, пока развит недостаточно.
- С помощью введения катетеров в полости сердца изучается и измеряется давление в предсердиях и желудочках, скорость кровотока. Методика позволяет брать материал на биопсию.
- Коронарография сосудов сердца проводится пациентам после 40-ка лет для дифференциальной диагностики с ишемическими поражениями сосудов сердца.
На ЭКГ выраженная гипертрофия левого желудочка
Биопсия позволительна только при исключении всех других заболеваний и отсутствии помощи от других методов диагностики. Под микроскопом становятся видны измененные мышечные волокна.
Лечение
Специфического устранения генных мутаций пока добиться не удается. Лечение гипертрофической кардиомиопатии проводится медикаментами, влияющими на все стороны патогенеза заболевания.
При выявлении признаков заболевания требуется ограничить физическую нагрузку, прекратить занятия спортом.
Если у пациента имеются какие-либо хронические инфекционные болезни, проводится профилактическое назначение антибиотиков.
Применяются группы медикаментов, блокирующих адренорецепторы, антагонисты кальция, добавляются средства, снижающие тромбообразование в полостях сердца.
Хирургические способы
Методом выбора на открытом сердце является миотомия — удаление части межжелудочковой перегородки изнутри или через аорту. Летальность при этих операциях достигает 5%, что сопоставимо с общей летальностью.
Проводится более щадящая методика — через прокол грудной клетки и сердца под контролем УЗИ в перегородочную область вводится концентрированный спирт. Искусственно вызывается гибель клеток, утончение перегородки. Препятствие для прохода крови уменьшается.
Схема введения алкоголя (алкогольная абляция) в межжелудочковую перегородку
Для лечения нарушенного ритма проводится вживление электростимулятора или дефибриллятора (в зависимости от вида нарушений).
Современные данные позволяют утверждать, что выживаемость после оперативного лечения в течение 10-ти лет составляет 84%, а при постоянном консервативном лечении — 67%.
При обструкции применяется операция по замене митрального клапана на искусственный, это устраняет его соприкосновение с перегородкой и «расчищает» проход для потока крови.
Течение заболевания
Гипертрофия возможна с момента рождения. Но у большинства пациентов она начинает проявляться в подростковом возрасте. За три года толщина стенки миокарда увеличивается в 2 раза. При этом симптомов заболевания не обнаруживают у 70% пациентов. К 18-ти годам (реже до 40-ка) прогрессирование утолщения стенки сердца прекращается.
В дальнейшем клинические проявления формируются при обструктивном варианте патологии. В случаях необструктивных форм течение благоприятное и выявляется случайно при ЭКГ-обследовании.
Частота ежегодной внезапной смерти от гипертрофической кардиомиопатии и ее осложнений среди взрослого населения – до 3%, среди детей – от 4 до 6%. Основной причиной считается фибрилляция желудочков.
Предсказание дальнейшего здоровья при этом заболевании трудно ждать от врача
Какие возможны осложнения
Гипертрофическая кардиомиопатия не протекает изолированно, болезнь влияет на все стороны деятельности сердца, вызывает серьезные осложнения.
- Аритмии и нарушенная проводимость наблюдаются практически у каждого пациента. В зависимости от тяжести, могут выходить на первое место по угрозе жизни больному. Являются непосредственной причиной остановки сердца или фибрилляции.
- Присоединение инфицирования митрального и аортального клапанов приводит к развитию эндокардита с последующей недостаточностью клапанного аппарата.
- Отрыв тромба и занесение эмбола в сосуды мозга (до 40% случаев), во внутренние органы, в артерии конечностей происходит при мерцательной аритмии, пароксизмальной форме.
- Развитие хронической сердечной недостаточности возможно при длительном течении заболевания, когда часть мышечных волокон миокарда замещается рубцовой тканью.
Прогноз
Лечение способно привести к временной стабилизации гипертрофии. Средняя продолжительность жизни не зависит напрямую от формы болезни. Наиболее благоприятным считается прогноз при длительном бессимптомном течении, а также при верхушечной локализации и отсутствии среди родственников случаев внезапной смерти.
Основным признаком, отягощающим прогноз среди пациентов от 15-ти до 50-ти лет, считаются обмороки, выявление на ЭКГ ишемии, желудочковой тахикардии. Появление у больного одышки и болей за грудиной резко повышает риск внезапной смерти.
Статистические исследования показывают с момента выявления пятилетнюю выживаемость от 82 до 98%, десятилетнюю — от 64 до 89% при средней ежегодной смертности в 1%.
Сложности в этиологических факторах заболевания делают практически невозможной какую-либо профилактику. При данной патологии главное внимание следует уделять выявлению, начиная с подросткового возраста, проведению симптоматической терапии.
